Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), (Familial Mediterranean Fever) özellikle Akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarda özellikle Türklerde, Yahudilerde ve Ermenilerde görülen ve tekrarlayan periyodik ateş nöbetleri ile karakterize edilen bir otoinflamatuar kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, inflamasyonla ilişkilendirilen genetik bir bozukluk olan MEFV genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Bu hastalıkta kalıtsal gen mutasyonu nedeniyle sebebi olmayan bağışıklık sisteminin bununla baş edemediği ltihabi bir durum oluşur. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların dışında birikmesine yol açarak organlarda hasara neden olabilir. Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kesin tedavisi yoktur ve şikayetler hayat boyut sürebilir. Ancak 1970’lerde geliştirilen “Kolşisin” isimli bitkisel kaynaklı ilaç sayesinde ateş ve ağrı atakları çok büyük oranda kontrol altına alınır ve önlenebilir. Bu yönüyle Ailevi Akdeniz Ateşi yönetilebilir bir hastalıktır. Hastalar atakların çok az ve hafif şiddette olduğu ya da hiç olmadığı şekilde sağlıklı olarak hayatlarını sürdürebilir. Hastalığın etkin şekilde tedavi edilmesi için erken teşhis edilerek ilaç kullanımına başlanması gereklidir. Bunun için rahatsızlıkları sürekli tekrarlayan olan kişilerin yakın takip edilmesi gerekir, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilmektedir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanı tarafından yapılır.
Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ana özellikleri şunlardır:
1. Periyodik Ateş Nöbetleri: FMF hastaları, ani ve şiddetli ateş nöbetleri yaşarlar. Bu nöbetler genellikle 12-72 saat sürer ve ataklar arasında hastalar normal hissederler. Ateş nöbetleri karın ağrısı, eklem ağrısı ve bazen göğüs ağrısı gibi semptomlarla birlikte olabilir.
2. Karın Ağrısı: FMF hastaları sıklıkla karın ağrısı yaşarlar. Bu ağrılar genellikle peritonit adı verilen karın zarının iltihaplanması sonucu oluşur. Karın ağrısı ateş nöbetleri sırasında en sık görülen semptomlardan biridir. Sık sık kum dökmesi ya da apandist ağrıları ile karıştırabilir.
3. Eklem Ağrısı: Eklem ağrısı, FMF hastalarının yaşadığı başka bir yaygın semptomdur. Bu ağrılar sıklıkla dizlerde, ayak bileklerinde veya dirseklerde görülür.
4. Göğüs Ağrısı: Bazı FMF hastaları göğüs ağrısı yaşayabilirler. Bu ağrılar genellikle plörit adı verilen akciğer zarının iltihaplanması ile ilişkilidir.
5. MEFV Gen Mutasyonları: FMF hastalarının çoğu, MEFV genindeki belirli mutasyonları taşır. Bu gen mutasyonları, vücutta inflamasyonun kontrolünü etkileyen bir protein olan pyrinin anormal aktivitesine neden olur.
6. Tedavi: Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tedavisi, hastalığın semptomlarını kontrol etmeye ve nöbetleri önlemeye yöneliktir. Genellikle kolşisin adı verilen bir ilaç kullanılır. Kolşisin, inflamasyonu azaltarak nöbetleri ve semptomları hafifletir.
FMF, erken teşhis ve tedavi ile iyi yönetilebilen bir hastalıktır. Ancak tedavi edilmezse veya yanlış tedavi edilirse, ilerleyebilir ve ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Sonuç olarak, Ailevi Akdeniz Ateşi, periyodik ateş nöbetleri, karın ağrısı, eklem ağrısı ve diğer belirtilerle karakterize edilen genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonlar bu hastalığa yol açar ve kolşisin gibi ilaçlarla tedavi edilebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi, hastalığın kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.
© 2023 – 2024, Bedri Yılmaz.
BedriYilmaz.com by Bedri Yılmaz is licensed under Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
